江西儿童耳聋患者的耳聋基因分析

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【摘要】

：

目的进一步完善本地区儿童耳聋的分子流行病学资料,运用基因芯片技术分析江西儿童非综合征型耳聋患者常见耳聋基因的特点。方法提取患者外周静脉血基因组DNA,采用博奥晶芯九

【作者】

：

刘会华沈佳杜琴闵亮周红平柯江维刘发娣

【机构】

：

江西省儿童医院检验科,江西省南昌市第九医院检验科

【出处】

：

江西医药

【发表日期】

：

2019年3期

【关键词】

：

耳聋基因 GJB2基因 SLC26A4基因 12S RRNA Deafness genes GJB2 SLC26A4 12S rRNA

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目的进一步完善本地区儿童耳聋的分子流行病学资料,运用基因芯片技术分析江西儿童非综合征型耳聋患者常见耳聋基因的特点。方法提取患者外周静脉血基因组DNA,采用博奥晶芯九项遗传性耳聋基因检测试剂盒对常见的4个耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4以及线粒体12S r RNA)的9个突变位点进行检测。对197例非综合征型耳聋患者的耳聋基因筛查数据和临床资料进行回顾性分析。结果 197例聋病患儿中,检测到28例患儿耳聋基因突变携带(14.21%),其中检出GJB2基因突变16例(8.12%),包括GJB2-2

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