低密度脂蛋白受体基因位点“黎巴嫩”突变所引起的高胆固醇血症的产前诊断

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:shyandi123
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家族性高胆固醇血症(FH),是以血浆低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平增高为特征的一种常染色体显性遗传病,是由低密度脂蛋白(LDL)受体基因突变所引起的。就在世界范围的流行率而言,杂合子FH为1/5000,纯合子FH为1/1 000 000。 Familial hypercholesterolemia (FH), an autosomal dominant genetic disorder characterized by elevated levels of plasma low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C), is characterized by mutations in the low-density lipoprotein (LDL) receptor gene Caused by. For worldwide prevalence rates, the heterozygous FH is 1/5000 and the homozygote FH is 1/1 000 000.
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