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目的：观察常染色体显性遗传视M膜色素变性（autosomal dominant RP，ADRP）家系视紫红质基因（rhodopsin,RHO）的突变特征。方法：抽取11个ADRP家系成员的外周血3～5mL，提取DNA：应用聚合酶链反应（polymerase chain maction．PCR）扩增RHO基因的第1至5外显子基因片断，对PCR产物进行直接测序。结果：在1个家系中有3例ADRP患者297密码子存在杂合的2种类型的密码子（AGC和AGT）。另外，该家系在第3外显子3’端下游第4个碱基处发生C—T