[目的]探讨产前筛查对出生缺陷的诊断价值及临床意义.[方法]选取2012年8月至2014年8月在本院进行产前筛查同时住院的13020例产妇为观察组,采用有计划、周详、完整的产前筛查、产前诊断服务.同时收集2010年8月至2012年8月在本院就诊及住院产妇12890例(对照组),采用传统方法进行产前筛查.比较两组产前诊断的准确性、依从性、满意度.[结果]观察组产前筛查终止妊娠后活产儿出生缺陷总发生率为14.0％(45/322),明显少于对照组的35.0％(100/286),其差异有统计学意义(P<0.05);观察组患者依从性明显高于对照组,其差异有统计学意义(P<0.05);观察组患者满意度为90.1％(290/322),明显高于对照组的79.0％(226/286),其差异有统计学意义(P<0.05).[结论]产前筛查对胎儿是否患有先天性缺陷及严重遗传病具有重要诊断价值,对减少出生缺陷,提高优生优育意义重大,且其依从性好,满意度高,值得临床推广应用.