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纤维蛋白原(fibrinogen,Fg)作为凝血系统中含量最高的凝血因子,不仅是凝血系统的主要成分,也是一种重要的急性反应蛋白,参与体内多种生理与病理过程。研究发现,基因突变有可能导致纤维蛋白原的功能和代谢异常以及临床上出血、血栓症状的发生,与多种临床疾病密切相关。由纤维蛋白原缺陷引起的疾病主要分为获得性和遗传性2大类。本文将遗传性纤维蛋白原缺陷症的分子基础及其可能的作用机制、临床研究作一综述。