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患者，女，12岁，主因“月经来潮6年，突眼、颅面骨畸形2年，腰痛10月余”于2008年10月6日入院。患者平素体弱，自2002年4月（患儿6岁时）始无明显诱因出现阴道出血，不规律发生，间隔2周至5个月1次，量少，每次持续4～5d，同时伴双侧乳腺发育，无乳房胀痛及溢乳，无腋毛、阴毛生长，未诊治，2006年8月发现颅面骨生长畸形，双侧不对称，同时双眼突出，渐以左眼为著，伴多汗，不伴疲乏无力、多食善饥、体质量下降，无多尿、口渴症状，未诊治。2008年1月出现腰痛，活动后加重，摄片后证实有腰3椎体压缩性骨折。