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目的:探讨孕期营养状况和叶酸代谢相关基因多态性与非综合征型唇腭裂(NSCL/P)发生的相关性.方法:选取2017年4月～2019年6月在长沙市妇幼保健院接受孕期NSCL/P胎儿筛查为研究对象,通过问卷调查收集孕妇孕期相关信息,采用质谱法、比色法等检测孕妇孕期营养素水平,并采用实时荧光PCR法检测MTHFR及MTRR基因多态性位点.结果:Logistic回归分析显示叶酸服用不足是NSCL/P发生的独立危险因素;病例-对照组t检验显示:血清锌、25-羟基维生素D、红细胞叶酸含量分别与NSCL/P发生存在显著相关性;病例组MTHFR基因C677T、A1298C位点及MTRR基因A66G位点基因型构成比与对照组相比未发现显著相关性.结论:孕期通过营养素检测,叶酸基因检测,合理进行孕期叶酸、锌、25-羟基维生素D的增补可以降低唇腭裂的发生风险.