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目的
分析肢端黑素瘤临床及病理特点，检测肢端型黑素瘤NRAS基因突变情况，探讨NRAS基因突变与疾病预后的关系。
方法收集经病理确诊的55例肢端型黑素瘤患者的临床及病理资料，提取其石蜡包埋组织及15例色素痣石蜡包埋组织DNA，采用PCR及DNA直接测序法检测NRAS基因突变。采用Cox比例风险回归模型进行单因素和多因素分析。
结果55例肢端型黑素瘤患者中，6例(10.9%)发生NRAS突变，突变位于61密码子，以Q61R为主。NRAS基因1、2外显子及15例色素痣组织未见上述突变。6例NRAS突变患者中，4例发生淋巴结转移。多因素Cox回归模型分析中，临床分期晚(RR = 2.54, 95% CI：1.062～6.066)、未手术切除(RR= 2.98, 95% CI：1.316～3.525)、存在NRAS突变(RR= 2.73, 95% CI：0.932～3.257)为预后不良的独立影响因素(均P < 0.05)。
结论肢端型黑素瘤患者NRAS突变可能与淋巴结转移相关，临床分期、治疗方法、NRAS突变与预后有关。NRAS突变可能为肢端型黑素瘤提供一个新的预后评估指标。