【摘 要】
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目的初步探讨非罗伯逊易位型复发性染色体易位t(11;22)(q23;q11)的发生机制及与不孕不育的关系。方法染色体核型分析检测有不孕不育、不良生育史或胎儿出现多发畸形的11例患
【机 构】
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广东省计划生育科学技术研究所/广东省计划生育专科医院生殖免疫与遗传中心,广东省妇幼保健院儿童遗传代谢内分泌科
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目的初步探讨非罗伯逊易位型复发性染色体易位t(11;22)(q23;q11)的发生机制及与不孕不育的关系。方法染色体核型分析检测有不孕不育、不良生育史或胎儿出现多发畸形的11例患者,其中外周血10例(男3例,女7例),脐带血(产前诊断)1例。结果患者染色体断裂位点相同,7例女性中,6例表现为反复自然流产和畸形儿生育史,1例为不孕;3例男性均表现为不育症,其中1例表现为无精子症,2例为精子数目减少和活力下降;产前诊断1例,染色体核型为47,XN,inv(9)(p11q13),+der(22)t(11;22)
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