【摘 要】
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<正>Duchenne型肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy,DMD)是一组基因缺陷导致的肌肉疾病,在活产男婴中的发病率为1/5 000~1/3 500,是儿童进行性肌营养不良疾病中最常见
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<正>Duchenne型肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy,DMD)是一组基因缺陷导致的肌肉疾病,在活产男婴中的发病率为1/5 000~1/3 500,是儿童进行性肌营养不良疾病中最常见的一种类型,临床主要表现为运动发育迟缓、腓肠肌假性肥大、关节挛缩、活动受限、进行性肌力减退、步行困难,8~14岁失去步行能力,最终多于30岁因呼吸循环衰竭而死亡[1-2]。目前该病尚无根治方法,主要通过康复干预、药物治疗、心肺功能管理等手段延长患者生存期。因此,药物治疗一直是研究热点。
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