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目的 分析成年型神经元核内包涵体病(NIID)的临床、影像学、电生理和皮肤病理学特征,以提高对该病的认识.方法 回顾性分析6例成年型NIID的临床表现、头颅磁共振成像(MRI)特点,观察皮肤组织病理及超微结构,探讨其治疗方法.结果 6例NIID病人均为中年起病,临床起病首发症状:肢体震颤3例,消化道症状1例,卒中样发作1例,癫痫发作1例.6例病人均存在认知功能下降、头颅磁共振弥散加权成像(DWI)皮质-髓质交界高信号,皮肤活检发现特异性嗜酸性包涵体.4例存在周围神经病变、腱反射降低或消失.1例经静脉输注丙种球蛋白治疗后症状缓解.结论 成人型NIID是一种临床异质性较高的慢性神经退行性疾病,皮肤活检结合头颅MRI特征性改变有助于NIID诊断.认知功能下降、周围神经病变及自主神经系统受累可能为重要的临床表现.