【摘 要】
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目的分析广东地区地中海贫血(地贫)合并G6PD缺陷症的检出率,明确地贫合并G6PD缺陷症的G6PD活性及血液学改变特点。方法用GAP-PCR法检测α-THAL基因;反向斑点杂交(RDB)法检测
【机 构】
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广州市人口和计划生育科学研究所; 中山大学附属肿瘤医院;
【基金项目】
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广东省计生委基金(编号:20110230)项目
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目的分析广东地区地中海贫血(地贫)合并G6PD缺陷症的检出率,明确地贫合并G6PD缺陷症的G6PD活性及血液学改变特点。方法用GAP-PCR法检测α-THAL基因;反向斑点杂交(RDB)法检测β-THAL基因来验证用HPLC法发现的各种地贫;用G6PD活性定量检测(速率法)来检测G6PD缺陷症,用血常规进行血液学分析。结果(1)566例地贫患者中检测出G6PD缺陷症者46例(8.13%)(2)地贫合并G6PD缺陷症患者红细胞的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)明显高于同型未合并G6PD缺陷地贫患者;(3)女性地贫合并G6PD缺陷症患者其G6PD活性明显高于单纯G6PD缺陷症患者,男性地贫合并G6PD缺陷症患者其G6PD活性与单纯G6PD缺陷症患者相比无统计学意义。结论在广东地区地贫合并G6PD缺陷症发病率高,各型地贫合并G6PD缺陷症的血液学结果与单纯地贫者有显著性差别,对于女性地贫者G6PD活性在临界范围应做基因检测或家系分析,以防漏检。
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