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作者在临床上遇到同胞姐弟2例同患苯丙酮尿症,其中1例合并染色体16—三体,报道如下。1 临床资料例1,女,18岁。因严重低智来院就诊。体检:身高154ｃｍ,体重41ｋｇ,头围50ｃｍ。毛发呈黄色,皮肤白嫩,虹膜色素浅,表情呆滞,易激惹,智商20,行走步态不稳。化验检查:血苯丙氨酸测定
同胞姐弟2例苯丙酮尿症其中1例合并染色体16—三体
【摘 要】
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作者在临床上遇到同胞姐弟2例同患苯丙酮尿症,其中1例合并染色体16—三体,报道如下。1 临床资料例1,女,18岁。因严重低智来院就诊。体检:身高154ｃｍ,体重41ｋｇ,头围50ｃｍ。毛发呈黄色
【机 构】
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【出 处】
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中国儿童保健杂志
【发表日期】
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2000年06期
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