【摘 要】
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成骨不全症(osteogenesis imperfecta)又称脆骨症,是一种Ⅰ型胶原合成障碍引起的遗传性疾病,临床上出现骨质疏松和骨的脆性增加、蓝巩膜、牙质形成不全、早熟性耳硬化,满足其中两项,尤其是前两项一般可诊断为成骨不全[1].流行病学及遗传学研究显示其群体发病率为1/25 000～1/15 000,且无性别差异[1],其中约90％的患者由Ⅰ型胶原编码基因COL1 A1或COL1 A2的突
【机 构】
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250062济南,卫生部生物技术药物重点实验室山东省罕少见病重点实验室山东省医药生物技术研究中心山东省医学科学院，济南大学山东省医学科学院医学与生命科学学院,250062济南,卫生部生物技术药物重点实
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成骨不全症(osteogenesis imperfecta)又称脆骨症,是一种Ⅰ型胶原合成障碍引起的遗传性疾病,临床上出现骨质疏松和骨的脆性增加、蓝巩膜、牙质形成不全、早熟性耳硬化,满足其中两项,尤其是前两项一般可诊断为成骨不全[1].流行病学及遗传学研究显示其群体发病率为1/25 000～1/15 000,且无性别差异[1],其中约90％的患者由Ⅰ型胶原编码基因COL1 A1或COL1 A2的突变引起[2].目前有报道的成骨不全分型达15种之多,各型之间通常表现出极大的遗传及表型异质性,并与严重的佝偻病、软骨发育不全、骨肉瘤、骨纤维异常增生及先天性假关节等疾病有部分重叠的病征.临床上对症状较轻的Ⅰ型成骨不全及某些疑似病例常难以进行诊断与精确分型,凡遇青少年骨质疏松或围绝经期出现的严重骨质疏松症均应考虑到Ⅰ型成骨不全的可能。
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