【摘 要】
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目的:探讨地中海贫血几种不同临床类型血液学表型差异性.方法:采用单管多重gapPCR技术检测4种缺失型α珠蛋白基因,PCR结合反向点杂交法检测α珠蛋白基因3种常见点突变和β珠
【机 构】
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贵州省黔南州人民医院 贵州 黔南558000
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目的:探讨地中海贫血几种不同临床类型血液学表型差异性.方法:采用单管多重gapPCR技术检测4种缺失型α珠蛋白基因,PCR结合反向点杂交法检测α珠蛋白基因3种常见点突变和β珠蛋白基因常见17个位点突变;全自动血细胞分析仪检测血细胞参数;全自动毛细管电泳仪检测血红蛋白组分.结果:静止型α地贫组血液学指标与其他各组比较,RBC、Hb、MCV、MCH有显著性差异(P＜0.05),A2与轻型α地贫组无差异性(P＞0.05),与其余两组均有显著性差异(P＜0.05);轻型α地贫组与轻型β地贫组、α复合β3型地贫组比较,A2、Hb、MCV、MCH具有显著性差异(P＜0.05),RBC无显著性差异(P＞0.05);轻型β地贫组与α复合β型地贫组比较各项无显著性差异(P＞0.05).结论:传统筛查技术易造成部分地贫的漏诊,准确诊断地贫对于本地区地贫防控具有重要价值.
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