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目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T基因多态性与青海西宁地区汉族人群原发性高血压及动脉顺应性的相关性.方法 对2012年8月至2014年7月于青海大学附属医院114例原发性高血压患者(原发性高血压组)和104例年龄匹配的正常对照者(正常对照组),采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析技术进行基因多态性分析,采用3％琼脂凝胶电泳判断基因型及测序,并测定肱-踝动脉脉搏波速度(baPWV)、踝臂指数.结果 原发性高血压组TT基因型及T等位基因频率明显高于正常对照组[28.1％ (32/114)和75.4％ (86/114)比25.0％ (26/104)和64.4％ (67/104)],差异有统计学意义(P=0.018和0.002);原发性高血压组血氧饱和度明显低于正常对照组[(90±3)％比(92±2)％,P ＜0.05].CC基因型中原发性高血压组baPWV明显高于正常对照组[(16.2±3.8) m/s比(12.8±1.7) m/s],踝臂指数明显高于正常对照组(1.21 ±0.13比1.10 ±0.13),差异均有统计学意义(均P＜0.05);TT+TC基因型组中原发性高血压组baPWV明显高于正常对照组[(16.9±3.0) m/s比(12.9±3.0)m/s],踝臂指数明显高于正常对照组(1.27 ±0.18比1.16±0.12),差异均有统计学意义(均P＜0.05).原发性高血压组TT+TC基因型baPWV和踝臂指数明显高于CC基因型[(16.9 ±3.0)m/s比(16.2±3.8)m/s,1.27 ±0.18比1.21 ±0.13,P＜0.05];正常对照组TT+TC基因型踝臂指数明显高于CC基因型(1.16 ±0.12比1.10 ±0.13),差异有统计学意义(P＜0.05).结论 MTHFR C677T多态性与青海西宁地区原发性高血压发病有关,MTHFRC677T等位基因可能是高血压动脉硬化的遗传因素,而在高原低氧因素下可能进一步增加发病率.