Noonan综合征发病机制的研究进展

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Noonan综合征(NS)是一种遗传异质性疾病,大约80%的NS发病机制与丝裂原活化蛋白激酶信号传导通路(RAS-MAPK)有关的基因突变相关,然而有近20%NS个体的潜在遗传病因尚无法解释,且各基因致病机制尚不清楚。目前尚无有效治疗NS的方案,仅以对症治疗为主。深入了解NS各基因的致病机制及相关的基因型—表型有助于找到潜在的治疗靶点。文章对NS发病机制做一综述,为治疗提供更多的研究方向。
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床旁超声在急重症监护病房中的应用日渐广泛。将超声可视化技术结合急重症患者病理生理学理念,达到全身多器官扫查评估和快速诊断的目的,从而高效、精准地完成对严重创伤、感染、休克、呼吸困难和多脏器损伤的诊断工作,为一线抢救赢得时机。文章从急重症疾病的病理生理学入手,结合床旁超声可视化技术,对心脏、肺脏、肾脏、血管、胃肠道等多器官疾病诊断和评估方法新进展作一综述。
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