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耳聋是常见致残性疾病，是我国的重大公共卫生问题。据2012年的残疾人调查结果显示，我国因聋致残者多达2054万人。新生儿耳聋发生率为0．1％～0．3％，即每年新生2～3万例耳聋患儿，这一数字提示，我国的防聋治聋工作任务艰巨。
遗传性耳聋的产前诊断
【摘 要】
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耳聋是常见致残性疾病，是我国的重大公共卫生问题。据2012年的残疾人调查结果显示，我国因聋致残者多达2054万人。新生儿耳聋发生率为0．1％～0．3％，即每年新生2～3万例耳聋患儿，这一数字提示，我国的防聋治聋工作任务艰巨。
【机 构】
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解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,北京100853,解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,北京100853
【出 处】
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中华围产医学杂志
【发表日期】
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2014年17期
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随着社会的进步、医疗条件及技术的日益提高,早产儿出生率及存活率与日俱增.早产儿生后在体格发育方面存在追赶性生长,脑的发育也存在相似现象.但是,目前对于早产儿生后脑追赶性发育的过程、影响脑追赶性发育的因素以及最终结局,尚不十分清楚.现就早产儿生后脑追赶性发育情况及其影响因素、评价方法进行综述,以加深临床医生对早产儿生后脑追赶性发育及其实际发育程度的认识,为早期干预促进早产儿神经系统发育提供理论依据。
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前置血管(亦称血管前置,vasa previa)指走行于胎膜间、无华通胶及胎盘保护的脐血管,该血管通过子宫下段或跨越宫颈内口,位于胎先露下方.前置血管破裂可导致胎儿急性失血性休克及死亡,是围产儿死亡的重要原因之一[1]。
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为推进我国的新生儿复苏工作，在广大围产医学工作者的共同要求和努力下，经中华医学会批准，中华医学会围产医学分会新生儿复苏学组（以下简称学组）正式成立，并于2014年5月24日在山东省济南市召开了第一次全体会议。会议首先由中华医学会组织部胡俊宣读新生儿复苏学组委员名单并颁发聘书，然后中华医学会围产医学分会主任委员杨慧霞教授和候任主任委员朱建幸教授先后致辞，他们代表中华医学会围产医学分会向学组的成立表示
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目的 分析宫颈机能不全患者经阴道宫颈环扎术治疗的临床资料，评价手术效果，并分析影响预后的因素。方法回顾性分析1985年1月至2011年9月于中国医学科学院北京协和医院妇产科行阴道宫颈环扎术的宫颈机能不全患者的临床资料，共85例次。将具有典型病史或满足非妊娠期检查8号Hegar扩张器无阻力通过宫颈内口的患者作为预防性环扎组（69例次），妊娠期检查诊断为宫颈机能不全的患者作为紧急环扎组（16例次）。分
目的 通过头颅弥散加权成像(diffusion weighted image,DWI)以及表观弥散系数(apparent diffusion coefficient,ADC),分析新生儿缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemic encephalopathy,HIE)造成的脑损伤. 方法 选取2010年6月1日至201 1年1月5日在天津医科大学第二医院新生儿科住院的足月HIE患儿38例为研
目的 了解先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)新生儿的分子遗传学发病机制,并通过检索文献,对基因型和表型关联性进行分析. 方法 总结复旦大学附属儿科医院2013年1月至2013年8月临床诊断的2例CCHS新生儿的临床资料.收集2例患儿的临床信息,同时提取基因组DNA,对PHOX2B及RET基因编码区进行聚合酶链
患儿女,0.5 h,因“低出生体重”于2014年3月21日入院.患儿系第1胎第1产,足月儿,出生体重2 300 g.其母34岁、父33岁,均体健,非近亲婚配,否认遗传性疾病家族史.体格检查:头围29 cm,身长38 cm.特殊外貌(图1A～C).心、肺、腹未见异常,外生殖器无异常,臀部上方可见一赘生物,突出于皮表;通贯掌,左手无名指与小指之间可见多指,四肢短小,指、趾尖端细小(图1D和E).外周血
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妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)是指妊娠期发生的不同程度的糖代谢异常[1].基于全球著名的高血糖与妊娠不良结局(Hyperglycemia and Adverse Pregnancy Outcome,HAPO)研究[2],国际糖尿病与妊娠研究组(International Association of Diabetes and Pregnancy
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