家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫2p11.1-q12.2和3q26.32-3q28基因位点的连锁分析

来源 :中风与神经疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：qq11xqxq

【摘要】

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目的对确诊的家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫家系(Familial cortical myoclonic tremor with epilepsy,FCMTE)的2p11.1-q12.2和3q26.32-3q28基因位点进行连锁分析。方法征得受试

【作者】

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刘彩霞孙维田智敏史宝和居乃新陈秋惠

【机构】

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辽宁省人民医院神经内科,吉林大学第二医院循环内科,辽宁省人民医院消化内科,吉林大学第二医院神经内科

【出处】

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中风与神经疾病杂志

【发表日期】

：

2020年5期

【关键词】

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家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫聚合酶链基因家系 Familial cortical myoclonic tremor with epilepsyPolymer

【基金项目】

：

辽宁省科技厅博士科研启动基金资助项目(No.20180540052)

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目的对确诊的家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫家系(Familial cortical myoclonic tremor with epilepsy,FCMTE)的2p11.1-q12.2和3q26.32-3q28基因位点进行连锁分析。方法征得受试者同意后,采集临床确诊的FCMTE家系7例患者及13例家系对照者的外周血,采用聚合酶链式反应(PCR)及短串联重复序列(STR)多态性标记物进行连锁分析,初步筛查2p11.1-q12.2和3q26.32-3q28这2个基因位点。结果根据已报道2p11.1-q12.2和3

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