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应用PCR结合银染显色法分析了苯丙氨酸羟化酶基因内含子3中1个四核苷酸（TCTA）重复序列的多态性。结果表明，在52例正常人和23个PKU家系中检测到9种等位基因片段，从224~256bp连续分布，其中224bp等位片段第1次在中国人群中被检测到。多态信息量（PIC）分别为0.654和0.730。同时分析了STR多态性与多重等位基因特异PCR（MASPCR）在PKU基因诊断中的联合应用。结果表明，以STR连锁分析为主要诊断途径，联合应用MASPCR方法，是一种简便、可行的PKU基因诊断程序。在此基础上，成功地完成两例产前基因诊断。