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目的探讨中孕期鼻骨测量筛查21-三体综合征的价值。方法对孕中期的孕妇进行母体血清标志物甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(β-HCG)水平的测定，计算出风险值，对接近高风险（1/276-1/800）的孕妇进行胎儿鼻骨测量，筛查21三体综合征的高危孕妇。结果血清筛查接近高风险的1854名孕妇中，鼻骨缺失或发育不良者8例，均进行羊水穿刺，确诊21-三体5例。结论胎儿鼻骨缺失或发育不良与21三体综合征有着密切关系，中孕期鼻骨测量可以提高21三体综合征的检出率，能有效降低21三体综合征患儿的出生。