单细胞全基因组扩增(whole genome amplification,WGA)是指在单细胞水平对全基因组进行扩增的一项新技术,其原理是将分离的单个细胞的微量全基因组DNA进行扩增,获得高覆盖率的完整的基因组后进行高通量测序,用于揭示细胞异质性。目前,WGA方法主要包括引物延伸预扩增(primer extension preamplification PCR,PEP-PCR)、简并寡核苷酸引物PCR(degenerate oligonucleotide primed PCR,DOP-PCR)、多重置换扩增(multiple displacement amplification,MDA)、多次退火环状循环扩增(multiple annealing and looping-based amplification cycles,MALBAC)等。本文对不同的单细胞WGA方法的原理及应用情况分别进行了阐述,并对其扩增效率进行评价和比较,包括基因组覆盖度、均一性、重现性、SNV和CNV检测力等。综合对比不同单细胞WGA方法后发现,MALBAC的扩增均一性最高、等位基因脱扣率最低、重现性最好,且对于CNV和SNV的检测效果最好。最后,本文阐述了MALBAC技术在人类单精子减数重组、非整倍体分析以及人类卵细胞基因组研究中的应用。