无汗性外胚层发育不良症一家系

来源 :遗传与疾病 | 被引量 : 0次 | 上传用户:jg1983
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患者,男,12岁。出生后发现全身毛发缺乏,牙龈凸凹不平。无汗,特怕热。6岁初萌牙,牙顺序错乱。查体,体温38℃,身高137cm,体重25kg。心肺无异常,智力正常。全身皮肤干燥,眼周围皮肤多皱,皮下脂肪少。头发稀疏,枯黄细软。眉毛和体毛缺乏。招风耳,无耳垂。乳牙6颗。指(趾)甲发育正常。 Patient, male, 12 years old. Born after birth found that the lack of hair, gingival uneven. No sweat, especially afraid of heat. 6-year-old teeth, teeth disorder order. Physical examination, body temperature 38 ℃, height 137cm, weight 25kg. No abnormal heart and lung, mental normal. Dry skin, skin around the eyes and more wrinkles, less subcutaneous fat. Thinning hair, yellow and soft. Lack of eyebrows and body hair. Windy ears, no earlobe. Deciduous 6. Finger (toe) A normal development.
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