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目的:比较南京地区汉族人群中2型糖尿病患者与健康者之间维生素D受体基因限制性内切酶BsmⅠ位点等位基因频率和基因型频率分布的差异,分析维生素D受体基因多态性与2型糖尿病的关系。方法:①选择2001-09/2003-03南京医科大学第二附属医院内分泌科门诊就诊的2型糖尿病患者106例为糖尿病组,男45例,女61例。均符合1999年世界卫生组织糖尿病诊断标准。选择同期本院健康体检者102人为对照组,男42人,女60人。纳入对象均对实验目的知情同意。②采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法检测两组对象维生素D受体基因限制性内切酶BsmⅠ位点等位基因和基因型。计算维生素D受体基因等位基因频率和基因型频率,计量资料的比较用t检验,等位基因频率和基因型频率分布比较采用χ2检验。采用多因素非条件Logistic回归分析对维生素D受体基因BsmⅠ位点多态性与2型糖尿病的关系。结果:糖尿病患者106例和健康体检者102人均进入结果分析。①南京地区汉族人群中维生素D受体基因BsmⅠ酶切位点有2种等位基因B,b;存在3种基因型BB,Bb,bb。②维生素D受体基因BsmⅠ位点等位基因b,B频率在糖尿病组和对照组中的分布差异明显[糖尿病:39.6%,60.4%;对照组19.6%,80.4%,χ2=19.90,P<0.01],两组间基因型bb,Bb,BB的分布差异明显[糖尿病:17.9%,43.4%,38.7%;对照组5.9%,27.4%,66.7%,χ2=17.76,P<0.01]。等位基因b与2型糖尿病患病有显著关联(RR=2.7,P<0.05)。③多因素非条件Logistic回归分析结果显示,等位基因b是2型糖尿病的易感基因(P=0.01,OR=2.218,OR95%CI:1.99～3.778),而等位基因B对2型糖尿病具有保护作用(P=0.049,OR=0.359,OR95%CI:0.129～0.999)。结论:南京地区汉族人群中维生素D受体基因BsmⅠ位点多态性与2型糖尿病相关联,等位基因b可能是2型糖尿病的易感基因。