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目的研究先天性巨结肠(HD)的发生与内皮素B受体基因(EDNRB)突变间的关系.方法 40例HD患儿(37例散发性和3例家族性)和40例无便秘正常健康对照者,分别抽取外周静脉血3 nl并经盐析法提取DNA,然后运用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)银染色法检测EDNRBG中的第4、5、6外显子(E4、E5、E6)的突变情况,并对阳性片段进行DNA测序.结果37例散发型中的1例短段型HD患儿E4扩增片段在SSCP分析时发现有泳动变位,而且该样品DNA测序核苷酸位点831密码子277位点上出