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高同型半胱氨酸（Ho-mocysteine，Hcy）血症是致青壮年缺血性脑血管病的独立危险因素。早在60年代末，已有学者注意到患有遗传性高同型半胱氨酸血症的患者，大都同时伴有早发的心梗、中风以及严重的动脉硬化和血栓栓塞。70年代初McCully就报道了高同型半胱氨酸血症可导致动脉粥样硬化及血栓形成。我院最近发现家族性高同型半胱氨酸血症致青壮年大面积脑栓塞1例，现报告如下。