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遗传性酪氨酸血症(hereditary tyrosinemia,HT)是一种相对罕见的常染色体隐性遗传病。临床上一般可分为三型:(1)Ⅰ型(HT-1),以肝、肾和神经系统损害为主,有进展为肝细胞性肝癌(hepatocellular carcinoma,HCC)的倾向并可导致急性肝功能衰竭[1];(2)Ⅱ型(HT-2),以眼症为主,如畏光、结膜充血和继发角膜溃疡,可同时存在智力和发育障碍;(3)Ⅲ型(HT-3),一般无明显症状,可存在轻度发育迟滞或共济失调。