【摘 要】
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遗传学因素是早发性婴儿癫痫性脑病的常见病因.文章鉴定1例早发性婴儿癫痫性脑病患儿的致病性变异.男性患儿,4月27日龄,反复抽搐发作20余天,表现为痉挛发作,伴发育迟缓.其父母表型无异常.患儿存在PARS 2基因c.287 G>A(p.Arg 96 His)和c.283 G>A(p.Val 95 Ile)复合杂合变异,前者来源于母亲,后者来源于父亲.前者未见报道,后者变异c.283 G>A既往已有报道,根据美国遗传学和基因组学学会指南判断两者均为“意义未明”.给予患儿托吡酯联合硝基安定口服治疗6周后癫痫发作
【机 构】
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广州市妇女儿童医疗中心神经内科 广东广州 510000
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遗传学因素是早发性婴儿癫痫性脑病的常见病因.文章鉴定1例早发性婴儿癫痫性脑病患儿的致病性变异.男性患儿,4月27日龄,反复抽搐发作20余天,表现为痉挛发作,伴发育迟缓.其父母表型无异常.患儿存在PARS 2基因c.287 G>A(p.Arg 96 His)和c.283 G>A(p.Val 95 Ile)复合杂合变异,前者来源于母亲,后者来源于父亲.前者未见报道,后者变异c.283 G>A既往已有报道,根据美国遗传学和基因组学学会指南判断两者均为“意义未明”.给予患儿托吡酯联合硝基安定口服治疗6周后癫痫发作控制,精神及运动发育显著落后,肌张力低下.研究提示PARS 2基因复合杂合突变是此家系中早期婴儿癫痫性脑病患儿的致病性变异,为该家系的遗传咨询提供了基础;即使控制了癫痫发作,PARS 2基因变异所致的癫痫性脑病仍具有严重的发育迟滞.
其他文献
1病例资料rn患者女性,25岁,已婚未孕.患者入院当天凌晨自行服用杀虫剂“甲维茚虫威”约20mL,并割伤双腕,约1h后由患者家属发现并送至金沙洲医院急诊.当时患者意识清楚,自觉头晕、头痛,视物模糊,咽喉疼痛,无恶心呕吐,无腹痛腹泻,无发热,无明显胸闷气促,体温36.5℃,脉搏98次/min,呼吸25次/min,血压 112/72 mmHg(1 mmHg=0.133kPa),脉搏血氧饱和度(SpO2)正常.予患者洗胃、双腕清创缝合后收入住院.
1病例资料rn患者男性,38岁,因“全身多处化学物烧伤5.5 h”入院.患者于5.5 h前在工厂工作时发生爆炸,致患者头面颈、躯干及四肢被化学物质(丙烯腈、三氯乙酰氯)烧伤,后出现意识不清,呼之无应答,急诊行“左颈内静脉穿刺置管术,快速补液,亚硝酸异戊酯解毒,留置导尿,气管切开”等治疗后,考虑“全身多处88％Ⅱ～Ⅲ度化学烧伤、吸入性损伤”,病情危重,收入本科.
肺炎支原体(MP)通过对呼吸道组织造成直接损害和免疫损伤导致儿童社区获得性肺炎.目前难治性肺炎支原体肺炎(RMPP)及MPP并发症如支气管黏液栓、闭塞性细支气管炎等明显增多.因此,把握RMPP以及MPP相关并发症的预测及诊断的临床指标对于儿童疾病的预后至关重要.
呼吸道感染是儿童时期最常见的感染性疾病,病毒是主要的病原体.新型冠状病毒肺炎(coronavirus disease 2019,COVID-2019)疫情以来,儿童呼吸道病原的流行特征和病原谱均有所变化,病原学检测及持续监测具有重要意义,可为临床诊断、治疗及防控提供依据.
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