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报告1例Bjornstad综合征。患儿女，11岁。出生后即有头发扭曲，听力障碍，并进行性加重。显微镜下头发部分变扁平，有多处狭窄。头皮组织病理检查：毛囊内毛发断面长轴偏离毛囊纵轴线，显示毛发在毛囊内已扭曲。部分毛囊纤维性毛根鞘增厚，毛囊及其周围有少量淋巴细胞浸润。扫描电镜下发干扭曲，致发干表面出现纵嵴和凹沟，部分毛小皮细胞卷曲、脱落，血清微量元素铜值水平正常。