【摘 要】
：
目的探讨Segawa综合征的临床表现、遗传特点、诊断及治疗方法,提高对该病的认识。方法回顾性分析2019年2月就诊于陕西省康复医院的1例幼儿Segawa综合征的临床资料。结果男性
论文部分内容阅读
目的探讨Segawa综合征的临床表现、遗传特点、诊断及治疗方法,提高对该病的认识。方法回顾性分析2019年2月就诊于陕西省康复医院的1例幼儿Segawa综合征的临床资料。结果男性患儿1岁时发病,表现为进行性加重肌张力障碍,运动功能逐渐倒退。遗传学检测为TH基因杂合突变,TH基因上有2个杂合变异,变异1为临床意义未明变异,变异2为致病性变异,按左旋多巴3mg·kg^-1·d^-1给予小剂量美多芭1/6片口服及康复训练,患儿病情明显改善。结论对肌张力障碍患者应尽早行遗传学检测,明确诊断,早
其他文献
我国修订后的《刑事诉讼法》实施已六年有余。随着对抗制因素的引入，我国审判程序日趋合理。相比较而言，当初对刑诉法的修订并没有对审前程序作出较大调整，尤其是侦查程序几乎没
创业和中小企业的发展对各国社会经济发展的巨大作用正逐步引起政府和社会的广泛关注。创业管理是近几年来国内外经济管理学界的一个研究热点，被认为是一个正在兴起的研究领域
俗话说：“心灵手巧”，这说明手和脑之间存在着相互制约、相互促进的内在联系，脑使手变得灵巧，同样“手巧”也会促“心灵”。学生在操作活动中，一方面是手与眼的协调活动，对数学材料
目的探讨脓毒症患者Th1/Th2细胞失衡与疾病严重程度、肺损伤的关系。方法将2017年10月至2019年10月于本院ICU接受治疗的62例脓毒症患者根据治疗28 d后临床结局的不同分为死亡
产品外形个性化定制是现代企业发展的一种需求。它使得用户能够参与概念设计，对企业缩短产品开发周期具有重要意义。本文结合图形图像处理和网络交互技术，设计开发了汽车外形个