【摘 要】
:
福建永春读者陶某来电说:我跟妻子准备要孩子了,但是我的父亲患有耳聋,我很担心,这个病会不会遗传给孩子?怎么预防呢? 答陶某读者: 耳聋是会遗传的,遗传性耳聋包括先天性耳聋、迟发性耳聋、综合征性耳聋、非综合征性耳聋等。以先天性耳聋为例,每1 000个新生儿中就有1~3个耳聋患儿,其中65%是遗传性耳聋,随着更多耳聋基因的不断发现,这个比例还在提高。目前,国内外都已将耳聋的基因检测列入临床检测的常
论文部分内容阅读
福建永春读者陶某来电说:我跟妻子准备要孩子了,但是我的父亲患有耳聋,我很担心,这个病会不会遗传给孩子?怎么预防呢?
答陶某读者:
耳聋是会遗传的,遗传性耳聋包括先天性耳聋、迟发性耳聋、综合征性耳聋、非综合征性耳聋等。以先天性耳聋为例,每1 000个新生儿中就有1~3个耳聋患儿,其中65%是遗传性耳聋,随着更多耳聋基因的不断发现,这个比例还在提高。目前,国内外都已将耳聋的基因检测列入临床检测的常规项目,部分发达国家和国内发达地区已将耳聋基因的检测纳入新生儿普遍筛查的范围。
以前,人们认为遗传病是不治之症。近年来,随着现代医学和分子生物学的进步,医学遗传学工作者对遗传病的认识逐渐深入,已经阐明部分遗传病的发病机制,从而使得遗传病的治疗和干预成为可能。目前,对先天性耳聋患者也有了非常有效的干预方法,佩戴助听器和人工耳蜗植入是最有效的手段。俗语说,十聋九哑,但通过早期诊断和干预,目前已经可以做到“聋而不哑”,大部分先天性耳聋患儿通过有效干预和康复,可以正常地通过言语交流,并在普通学校就读。
遗传病的诊治重在预防,不少医院已经开设遗传门诊,利用基因诊断技术(患者及家属抽取静脉血,产前诊断需羊水穿刺)发现并诊断遗传性疾病,通过遗传咨询和婚育指导,选择最合适的决策,降低患儿的出生风险。
广西医科大学附属医院 主任医师 周一海
其他文献
笔者从事中医几十年,着重于夏季食疗,配合药膳来健身养生,使人们健康地度过炎夏。大多数人夏季易上火,上火是中医所讲的一种致病因素,有外感、内生之分。中医对于虚火、实火,临床需四诊合参,辨证论治。同时若能采取食疗方法辅助治疗,就会起到显著促进疗效的作用。下面介绍几种夏季祛心火的食物,供读者选择。 最常用的是绿豆,因为绿豆味甘性寒凉,能解暑热,除烦热,还有解毒的功效,大众吃法是熬汤、煮粥或做成绿豆糕食
近日,冷空气袭击南方,家在福州马尾区的小朋友曾勇昱老是流鼻涕、头痛。家长以为是感冒,但总也治不好。一查CT,发现是鼻窦炎。专家提醒,鼻炎疾病误诊为感冒而耽误病情,炎症有可能压迫到整个头部神经,严重的还会影响儿童的记忆力。 孩子伤热后如何护理 1.及时降温:首先是物理降温,如打开窗户,使空气流通,室温降低,以利于孩子体内热量的散发。 2.纠正脱水:婴儿发生脱水热,可喂5%葡萄糖水或糖盐水;如脱
加拿大艾伯塔省卫生局研究人员近期完成的一项研究结果显示,中老年女性每周参加5小时以上的运动锻炼,可以显著降低罹患乳腺癌的风险。 研究人员对400名50岁以上的女性进行了为期一年的研究。其中200名女性每天坚持锻炼半小时(全球大部分健康指南建议的运动标准),每周约3.5小时;另一半增加锻炼时间,达到每周5小时以上。一年以后,每周锻炼5小时以上的女性,体内脂肪尤其是腹部脂肪减少更多。研究人员通过分析
美国科研人员在最近出版的《临床肿瘤学杂志》发表的一项研究结果表明,肠癌患者多吃乳制品,有可能延长带瘤生存的几率。 研究人员对2 300名肠癌患者进行了长达8年的跟踪研究,这些患者在1992年被诊断患了肠癌,但其癌细胞尚未扩散。到2010年,患者中有949人死亡,另有408人癌细胞转移诱发其他癌症。对这些患者的饮食情况进行生物统计学分析发现,与极少吃乳制品的患者相比,每天都吃乳制品,如牛奶、酸奶等
近年来,随着对乳腺癌的认识进入分子水平,医生们己经知道决定乳腺癌命运的不是肿瘤是否进入晚期(指临床分型第Ⅳ期),而是肿瘤的生物行为,如激素(雌、孕激素)受体水平、特殊基因(如HER-2)表达情况等。对于传统的肿瘤治疗方法,雌、孕激素受体阳性的乳腺癌患者效果会好些,HER-2高表达者就危险些,而所谓“三阴型”则更难治。这后两类乳腺癌需要采用更新的治疗方案,患者不可不察。 乳腺癌在临床治疗上有意义的
我国已成为世界糖尿病发病人数第一的国家,因糖尿病并发症死亡的人数仅次于心脏病、脑血管疾病及癌症,位居第四。造成糖尿病人死亡率居高不下的原因之一,是许多糖尿病患者仅仅满足于化验血糖,不知道检查糖化血红蛋白的这一监测血糖变化的“金标准”,使血糖控制很不理想,为日后出现各种并发症埋下祸根。 人体中红细胞的血红蛋白与血糖结合的产物就是糖化血红蛋白,这个反应是不可逆的,其与血糖浓度成正比,血糖越高,糖化血
美国加利福尼亚州大学的研究人员最近发表在《睡眠》期刊上的一项新研究发现,与睡眠充足者相比,那些没有得到足够睡眠的人患感冒的几率要高出4倍。 研究人员对164名志愿者进行了研究。研究开始时,志愿者接受了健康检查,并完成了问卷调查,以便研究人员得知他们所面对的压力、情绪以及使用酒精与烟草习惯等。接着,研究人员记录了他们一周的睡眠习惯。 在进行研究时,研究人员把这些志愿者隔离于一间饭店,然后以鼻滴剂
珂珂性格开朗,为人热情,在学校时就有极好的人缘,多次拿到奖学金,并被评为优秀学生干部。研究生毕业后顺利入职某机关,有着一份稳定且待遇不错的工作,每每成为街坊邻里教育孩子的“正面教材”。然而珂珂也有烦恼,转眼已至而立之年,仍是孤身一人。虽然断断续续相过数次亲,但可能是因为自己天生比较胖的缘故,往往见一面后就没了下文。珂珂一面抱怨着现在的男孩子过于以貌取人,连一个互相了解的机会都不给,一面痛苦反思,自
我来荐方 父亲小时候特别调皮,磕碰烫伤时有发生,在那个缺医少药的年代,祖母特别留心老辈人传下来的偏方验方,在家里备了不少“药”。父亲四五岁时,有一次祖母锄地很晚才回来,匆匆生火烧水、淘米熬汤,待祖母将米汤盛给父亲,饿急的父亲伸手就要捧起碗往嘴里送。碗烫的厉害,父亲手一松,“啪”的一声掉在地上,右脚脚背瞬时被烫红了一小片。祖母赶快将父亲的脚擦干净,又取来鸡蛋油,一点点涂上去,每天早中晚和夜里各一次
网络读者郑某留言说:我两年前不幸患上面瘫,至今未能痊愈。目前的状况是一侧口角偏斜,眼睑不能闭合,使我在别人面前抬不起头。请问像我这样的后遗症,能通过整形美容解决吗? 答郑某读者: 面瘫的原因分为两种,一种是损伤性面瘫,由于外伤、肿瘤切除等原因造成;另一种是贝尔氏面瘫,由于外感风寒或病毒侵袭造成面神经的水肿、缺血以及功能障碍,导致面神经麻痹,使神经所支配的面部表情肌瘫痪,出现患侧口角偏斜、软组织