【摘 要】
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目的:对一个非综合征性遗传性耳聋家系进行遗传学分析,查找该疾病的致聋性突变。方法:对该耳聋家系成员进行病史采集、听力、视力、基因组全外显子测序法检查分析,Sanger测序验证。结果:在MYO7A基因发现两个突变位点,分别为c.1183C>T、1496T>C,其中c.1183C>T有少量国外文献报道,1496T>C为新发现的突变位点。根据ACMG变异指南分析显示这两个突变为该先证者的致病突变。经Sa
【机 构】
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中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科
【基金项目】
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湖南省科技创新计划项目（No:2018SK52513）；
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目的:对一个非综合征性遗传性耳聋家系进行遗传学分析,查找该疾病的致聋性突变。方法:对该耳聋家系成员进行病史采集、听力、视力、基因组全外显子测序法检查分析,Sanger测序验证。结果:在MYO7A基因发现两个突变位点,分别为c.1183C>T、1496T>C,其中c.1183C>T有少量国外文献报道,1496T>C为新发现的突变位点。根据ACMG变异指南分析显示这两个突变为该先证者的致病突变。经Sanger测序分析验证,c.1183C>T来源于父亲,1496T>C来源于母亲。先证者及其弟弟听力检查结果均符合极重度感音神经性聋。在ESP6500数据库、千人基因数据库、Gnomad数据库中正常对照人群中均未发现这两个突变位点。结论:发现一个新的MYO7A基因致病性复合杂合突变,为MYO7A基因变异导致常染色体隐性遗传性非综合征性耳聋提供了更多的诊断依据,丰富了MYO7A基因突变谱,可提高对基因突变携带者高风险家庭的产前诊断率,减少出生缺陷。
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