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胆道肿瘤是一种恶性程度较高的肿瘤,早期诊断困难,预后较差.近年来,细胞基因组的表观遗传学改变在胆道肿瘤发生发展中的作用日益受到国内外学者的关注.DNA启动子高甲基化与抑癌基因转录失活有一定的关系,而DNA低甲基化与癌基因的过度表达有关,这些与肿瘤的形成显著相关.DNA甲基化为肿瘤诊断的标记物、治疗检测手段提供了新的探索方向.现对与胆道肿瘤发生相关基因甲基化的研究现状作一综述.