【摘 要】
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目的载脂蛋白E(apolipoprotein E, apoE)影响大脑修复和其它功能，apoE4变异是阿尔茨海默病的危险因素并且延长创伤性脑损伤后的恢复。之前我们曾报道，APOE或TOMM40特异基因单核苷酸多态性影响apoE的结构和产生进而与癫痫相关，进一步加重脑瘫(cerebral palsy，CP)患儿的手功能损害并且增加胃管喂养风险。本研究探讨这些临床表现可能受同一基因多态性的不同组合的影
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目的载脂蛋白E(apolipoprotein E, apoE)影响大脑修复和其它功能，apoE4变异是阿尔茨海默病的危险因素并且延长创伤性脑损伤后的恢复。之前我们曾报道，APOE或TOMM40特异基因单核苷酸多态性影响apoE的结构和产生进而与癫痫相关，进一步加重脑瘫(cerebral palsy，CP)患儿的手功能损害并且增加胃管喂养风险。本研究探讨这些临床表现可能受同一基因多态性的不同组合的影响。
方法成功分析227名儿童DNA中的APOE及TOMM40。挪威的CP登记中心提供了他们的大运动和精细运动功能、癫痫和胃管喂养的详细记录。探讨了这些临床表现和APOEε2、ε3或ε4等位基因的不同组合以及TOMM40基因中rs59007384的多态性的不同组合间的可能关系。
结果和其他组合类型相比，携带rs59007384 GG和APOEε2或ε3组合类型基因的儿童癫
、精细运动功能受损和胃管喂养的更少见。
结论我们的研究表明，特定的基因组合对apoE的结构和产生的影响不同进而影响CP的临床表现。
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