【摘 要】
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甲基丙二酸血症(MMA)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，严重的患者因反复发作的急性代谢失代偿导致多种长期并发症，生存质量很差。随着肝移植技术的成熟和广泛开展，肝移植已成为针对严重单纯型MMA的一种有效治疗手段。虽然肝移植并不能解决患者的基因缺陷，但可显著改善患者代谢能力，延长寿命，提高生活质量。肝移植后患者尿液、血液甲基丙二酸和丙酰肉碱水平显著降低，代谢紊乱发作的风险降低。肝移植术后，除抗排异治疗
【机 构】
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首都医科大学附属北京友谊医院肝移植中心 100050,首都医科大学附属北京友谊医院肝移植中心 100050；首都医科大学附属北京友谊医院重症医学科 100050,首都医科大学附属北京友谊医院肝移植中心
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甲基丙二酸血症(MMA)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，严重的患者因反复发作的急性代谢失代偿导致多种长期并发症，生存质量很差。随着肝移植技术的成熟和广泛开展，肝移植已成为针对严重单纯型MMA的一种有效治疗手段。虽然肝移植并不能解决患者的基因缺陷，但可显著改善患者代谢能力，延长寿命，提高生活质量。肝移植后患者尿液、血液甲基丙二酸和丙酰肉碱水平显著降低，代谢紊乱发作的风险降低。肝移植术后，除抗排异治疗外，纠正代谢的药物需要部分继续服用；部分患者的神经系统症状可有所缓解，但肾脏损伤可能依旧无法避免。国内开展MMA肝移植不久，目前尚缺乏关于肝移植治疗MMA效果的研究。现对近年来肝移植治疗MMA的临床价值进行综述，以期让更多人有所认知。
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