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典型的常染色体显性遗传病系谱往往具备有共同的特点：①患者双亲之一患病，且多为杂合体；②患者同胞有1／2可能患病；③患者后代有1／2可能患病；④男女患病机会均等；⑤连续传递。而在分析系谱时，某些常染色体显性遗传病由于不同因素的影响，产生特殊性质，出现特殊表型，不符合上述系谱特点，属于常染色体显性遗传病特殊类型，它们具有各自不同的遗传学特点，现介绍3种。