【摘 要】
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地中海贫血是最常见的血红蛋白病之一,具有遗传性,其主要类型为α-及β-型。目前实验室针对α-、β-型地中海贫血的分子学诊断方法主要是基于PCR法的多种检测技术,此外还有多
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地中海贫血是最常见的血红蛋白病之一,具有遗传性,其主要类型为α-及β-型。目前实验室针对α-、β-型地中海贫血的分子学诊断方法主要是基于PCR法的多种检测技术,此外还有多重连接探针扩增技术、基因芯片技术、高通量测序技术等,各种技术均有其优缺点,合理选择检测方法有助于提高地贫的检出率,还能够引导患者及时进行产前诊断,为降低人口出生缺陷和提高人口素质提供有效的临床依据。本文就目前应用于地中海贫血的多种实验室分子诊断技术作一综述。
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