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先天性性别异常是临床上一类比较复杂的问题，一直无一致性意见，然而近年来，在“以病人为中心”的诊疗理念的强大影响下进展很大，多个国际学术组织及其专家们相继发布了各自的意见。这些很有代表性的意见更新了许多传统观念，也对今后具体的临床实践作出了指南。本文结合作者自己在国内外该领域的亲身实践就其临床诊断进展做一介绍和分析。