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NAv1.5通道蛋白是一个复杂的大分子跨膜蛋白,核心由1个α亚基和1个或多个β亚基组成。NAv1.5通道蛋白由SCN5A基因编码而成,参与心脏细胞动作电位的形成及电冲动的传导。SCN5A基因突变后可引起NAv1.5通道蛋白功能的异常,临床上一些致死性遗传性心律失常的发生与SCN5A基因的突变相关,特别是心脏的离子通道性疾病,这个发现也为与NAv1.5通道蛋白相关的恶性心律失常的诊治提供了新方向。本文主要阐述人类心脏钠离子通道蛋白NAv1.5及与其相关的一些疾病的研究进展。