论文部分内容阅读
目的 建立一种不需要限制性片段长度多态性或直接测序的新方法检测肝豆状核变性（WD）病人突变热点ATP7B基因的Arg778Leu突变基因型。方法 用四引物扩增受阻突变体系聚合酶链反应（tetra-primer amplification refractory mutation system-PCR，tetra-primer ARMS—PCR）检测47例WD患者和30例正常对照的ATP7B基因Arg778Leu突变，并用测序进行验证。结果 47例WD患者中检出Arg778Leu纯合突变4例，杂合突变14例，