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目的 研究Pitxl基因突变与先天性马蹄内翻足之间的相关性。方法采用RT-PCR方法检测89例患儿腓肠肌组织的Pitxl基因，其中先天性马蹄内翻足患儿55例，正常对照组34例。PCR扩增后，将所有Pitxl基因进行基因测序，再将测序结果用Blast软件进行分析，并用x2检验对实验数据进行统计学分析。结果将Pitxl基因测序结果用Blast软件进行分析后发现，Pitxl基因中的第781碱基G突变为A。在89例患儿中，有14例发生了上述突变，全部为先天性马蹄内翻足患儿，正常对照组未发现。用四格表资料的z。检验对实验数据进行分析得到差异有统计学意义（x2=10．27，P〈0．05）。并且，在14例Pitxl基因突变先天性马蹄足患儿中，双侧7例，右侧6例，左侧1例。结论Pitxl基因突变可能是先天性马蹄内翻足的致病原因之一。