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目的探讨JOUBERT综合征的MRI表现及MRI对其的诊断价值。方法回顾性分析4例JOU-BERT综合征病儿的临床资料、MRI表现。结果小脑半球间"中线裂"、第四脑室上部呈"蝙蝠翼"状、第四脑室中部呈"三角形"、中脑水平的"磨牙征"为JOUBERT综合征的典型MRI表现,本组4例均具有上述特征。结论 JOUBERT综合征具有特征性的MRI表现,结合临床可明确诊断。