【摘 要】
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目的回顾分析肝豆状核变性患者临床资料,总结其临床特点。方法回顾分析1994-01～2011-01本院收治的56例肝豆状核变性患者临床资料。结果该病从发病到确诊时间中位数2.6 a;临床
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目的回顾分析肝豆状核变性患者临床资料,总结其临床特点。方法回顾分析1994-01～2011-01本院收治的56例肝豆状核变性患者临床资料。结果该病从发病到确诊时间中位数2.6 a;临床表现以肝损害为主26例,以神经系统损害为主16例,二者兼有14例;角膜K-F环阳性42例,血铜蓝蛋白降低52例,头颅CT或MRI阳性31例。结论该病从发病到确诊时间长。临床表现主要以肝损害为主或以神经系统损害为主或二者兼有,血铜蓝蛋白测定、K-F环检查、头颅CT和MRI检查对诊断具有重要意义。
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