神经纤维瘤病型的遗传及其特点

来源 :国外医学.耳鼻咽喉科学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zhm4150175
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神经纤维瘤病(NF2)是常染色体显性遗传病。发病率大约在1/360000~1/40000之间,但实际诊断率略低于1/200000。患者主要表现为双侧前庭神经鞘膜瘤(VS),以及其它颅神经,脊神经和外周神经鞘膜瘤,其它病变包括颅内(包括原发于视神经)和椎管内脑膜瘤,以及一些中枢神经低度恶性肿瘤(? Neurofibromatosis (NF2) is an autosomal dominant disease. The incidence rate is between 1/360000 ~ 1/40000, but the actual diagnosis rate is slightly lower than 1/200000. Patients mainly manifest as bilateral vestibular schwannoma (VS), as well as other cranial nerves, spinal nerves and peripheral nerve sheath tumors, and other lesions include intracranial (including primary optic nerve) and intracranial meningiomas, as well as some central Low-grade neoplasm (?
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