一个血小板减少伴桡骨缺失综合征家系的遗传学研究及产前诊断

来源 :四川大学学报:医学版 | 被引量 : 0次 | 上传用户：gg741852963

【摘要】

：

目的对一个血小板减少伴桡骨缺失(TAR)综合征家系进行遗传学病因分析及产前诊断。方法采用染色体微阵列分析(CMA)、荧光定量聚合酶链反应(qPCR)和Sanger测序对一个TAR综合征家系进行基因突变分析。提取先证者、父母及姐姐4名家系成员的基因组DNA,行CMA、qPCR和Sanger测序,明确致病突变后对胎儿行产前诊断。结果先证者1q21.1存在378 kb杂合缺失,内含RBM8A等基因,RBM8A基因还存在c.-21G>A突变,上述突变分别遗传自父母。产前羊水CMA显示胎儿1q21.1存在37

【作者】

：

丁丽黄颖之钱叶青董旻岳

【机构】

：

浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科生殖遗传教育部重点实验室,浙江省医疗健康集团杭州医院妇产科

【出处】

：

四川大学学报:医学版

【发表日期】

：

2021年4期

【关键词】

：

RBM8A基因血小板减少伴桡骨缺失(TAR)综合征 1q21.1微缺失

【基金项目】

：

浙江省重点研发计划(No.2019C02025)资助。

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

其他文献

医护一体化模式在高危孕产妇优质护理服务中的应用研究

目的观察医护一体化模式在产科高危孕产妇优质护理服务中的应用效果。方法选择2017年6月—2018年7月的高危孕产妇150例作为对照组,选择2018年8月—2019年7月150例高危孕产妇作为观察组,对照组给予常规护理,观察组给予医护一体化模式干预。对2组满意度、住院时间、住院费用、产前子痫发生率、分娩方式、护士专科知识、病情掌握程度、医护协作性及健康宣教知晓率进行分析比较。结果观察组平均住院天数、住院费用分别为(6.02±2.67)d、(5820.32±1847.90)元,对照组分别为(6.80±2.71

期刊

高危孕产妇优质护理服务医护一体化应用效果

腹腔镜下卵巢囊肿蒂扭转24例手术治疗分析

目的探讨腹腔镜手术治疗卵巢囊肿蒂扭转的效果。方法回顾性分析运城市妇幼保健院2014年1月—2019年12月腹腔镜手术治疗的24例卵巢囊肿蒂扭转患者的临床资料,其中11例行囊肿+患侧附件切除术(附件切除组),13例行卵巢保留的囊肿剥离术(保留卵巢组)。结果 2组患者手术出血量、住院时间、平均手术时长差异均无统计学意义(P>0.05),随访期性激素恢复水平卵巢保留组患者优于附件切除组(P<0.05)。结论不同病因所致的卵巢囊肿蒂扭转应结合具体情况决定手术方式,病情允许时进行积极的保留卵巢手术,具有

期刊

卵巢囊肿蒂扭转腹腔镜保留卵巢疗效安全性

一个血小板减少伴桡骨缺失综合征家系的遗传学研究及产前诊断

其他学术论文