【摘 要】
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本文分析了1例(45,XO/47,XYY)及文献中7例(5例 XO/XYY 和2例 XO/XY/XYY)的临床表现型及性腺组织学。8例均为性腺发育不全,女性表型,女性内生殖器伴身体矮小等 Turner躯体体征
【机 构】
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上海医科大学附属妇产科医院,上海医科大学附属妇产科医院
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本文分析了1例(45,XO/47,XYY)及文献中7例(5例 XO/XYY 和2例 XO/XY/XYY)的临床表现型及性腺组织学。8例均为性腺发育不全,女性表型,女性内生殖器伴身体矮小等 Turner躯体体征。在有完整资料的5例中,2例性幼稚,2例性幼稚伴男性化表现,1例女性性征发育伴轻度男性化。8例中6例发生性母细胞瘤。文内讨论了该类嵌合体的临床表现型与性腺组织学及肿瘤分泌不同性激素的关系,并强调了性腺肿瘤与 Y 染色体的关系及性腺发育不全者检查染色体核型的临床重要性,尤其是核型中有 Y 染色体时的性腺
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