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以抽搐为主要症状的多发黑子综合征
【机 构】
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吉林大学第一医院小儿神经科，长春 130021,吉林大学第一医院小儿神经科，长春 130021,吉林大学第一医院小儿神经科，长春 130021,吉林大学第一医院小儿神经科，长春 130021,
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2020年37期
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目的探讨1例先天型佩梅病的基因型与表型特征。方法回顾性分析1例先天型佩梅病患儿的临床、影像学及遗传学特点。结果患儿生后四肢肌张力显著减低，眼球水平震颤渐明显，运动发育落后，6月龄头颅MRI提示脑白质未见髓鞘化。临床全外显子检测未发现致病性变异，捕获测序拷贝数变chrX：102 192 246-103 045 526区域检测到大小约853 kb的片段重复，在DECIPHER数据库中被报道与佩梅病相关
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目的探讨ELANE基因突变所致的先天性粒细胞减少症(congenital neutropenia，CN)的临床特点。方法对两例发生反复感染的CN患儿的临床表现、外周血中性粒细胞计数、高通量全外显子组测序结果进行回顾，对疑似位点通过Sanger测序进行验证。结果全外显子组测序发现先证者1 ELANE基因第2外显子存在c.170C>T(p.Ala57Val)错义突变；先证者2 ELANE基因第3外显子
目的分析无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)对胎儿染色体非整倍体的检测效率以及对于预防出生缺陷的意义。方法对28 033例孕妇进行NIPT检测，将高风险结果与羊水、脐血染色体核型分析的结果进行比较，个别病例用微阵列比较基因组杂交进行验证，对所有胎儿均随访至出生后。结果NIPT提示胎儿染色体非整倍体异常186例(0.66%)，通过羊水或脐血穿刺确诊21
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目的对1例无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)阳性病例进行产前诊断，明确其染色体异常，避免严重出生缺陷患儿出生。方法应用高通量测序技术检测孕妇外周血胎儿游离DNA拷贝数，采用常规G显带核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术对胎儿行染色体拷贝数分析。结果