【摘 要】
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18号染色体短臂缺失综合征是由18号染色体短臂部分或全部遗传物质缺失导致的一组临床综合征,其发病罕见,新生儿中的发病率约为1∶50000[1]。本文报道发育迟缓伴腹股沟疝反复
【机 构】
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中国医科大学附属盛京医院临床遗传科,
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18号染色体短臂缺失综合征是由18号染色体短臂部分或全部遗传物质缺失导致的一组临床综合征,其发病罕见,新生儿中的发病率约为1∶50000[1]。本文报道发育迟缓伴腹股沟疝反复发作1例患儿,经染色体核型分析为18号染色体短臂缺失综合征。
Shorter-arm deletion syndrome on chromosome 18 is a group of clinical syndromes caused by the deletion of some or all of the genetic material on the short arm of chromosome 18, and its incidence is rare with a neonatal incidence of about 1: 50000 [1]. This article reports the development of recurrent inguinal hernia in 1 case of recurrent children, the chromosome karyotype analysis of chromosome 18 short-arm deletion syndrome.
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