大约有10％～15％的已婚夫妇不育，而其中男性不育占不育因素的40％。在引起男性不育的诸多因素中，染色体异常是其中的重要因素之一。1992年Palermo等首次报道了用胞浆内单精子注射技术(intracytoplasmic sperm injection，ICSI)获得妊娠，使更多以前无法治疗的男性不育病人得到了有效的治疗，使男性不育症的治疗发生了革命性的变化。但是ICSI在临床应用之前缺乏足够的动物实验和临床资料验证其安全性，精液异常患者伴随染色体异常或微缺失的为数不少。应用该技术有可能将逃避自然选择的携带染色体异常、基因缺失或突变的精子注入卵胞浆内，从而有可能将各种遗传缺陷传给下一代，因而ICSI子代安全性问题始终是研究者关注的重点。在进行ICSI前，有必要给进行病人详细的遗传咨询，并进行有关检查，这一方面可以防止遗传缺陷病后代的出现，另一方面也可以为基因诊断和未来的基因治疗打下基础。染色体核型分析就是一个简便易行的筛查方法。本文就500例男性不育症患者的染色体核型分析结果进行总结，研究染色体异常频率、异常类型及其表型效应间的关系，并对其在辅助生育治疗前遗传咨询的意义进行探讨。