【摘 要】
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目的:认识戈谢病与尼曼-匹克病的临床诊断治疗及骨髓象变化与鉴别诊断。方法:报道戈谢病与尼曼-匹克病各1例,并结合国外最新文献复习。结果:戈谢病患者骨质破坏明显,骨髓中见
【机 构】
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扬州大学附属泰兴医院细胞室,泰兴市疾病预防控制中心,
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目的:认识戈谢病与尼曼-匹克病的临床诊断治疗及骨髓象变化与鉴别诊断。方法:报道戈谢病与尼曼-匹克病各1例,并结合国外最新文献复习。结果:戈谢病患者骨质破坏明显,骨髓中见大量戈谢病细胞;尼曼-匹克病患者7个月,骨髓及周围血中见尼曼-匹克细胞,肝功能受损,其兄患同种疾病。结论:戈谢病及尼曼-匹克病是常染色体隐性遗传病,骨髓细胞学检查是诊断该类疾病的重要依据之一,酶替代疗法是主要治疗手段。
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